他們每一次懷孕就都有25%的概率會孕育SMA（脊髓性肌萎縮症）的患兒，我們就可以通過產前診斷的技術，確認她肚子裏麵的第二胎是不是這樣的情況，幫助這樣的家庭規避罕見病風險。

據國家衛生健康委介紹，目前我國孕產婦住院分娩率穩定在99%以上，產前篩查率達到93.5%。2021—2024年，全國通過孕前檢查篩查出具有遺傳風險因素的人群超過115萬，有效降低了遺傳病的發生風險。

中國出生缺陷幹預救助基金會秘書長薛敬潔：

我國已構建起具有中國特色的出生缺陷綜合防治體係，以三級預防為核心，嚴把婚前、孕前、孕期、新生兒期四道關口，取得了顯著成效。新生兒疾病篩查覆蓋麵持續擴大，全國新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均達98%以上；與2012年相比，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率下降幅度均超過50%，神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重出生缺陷發生率明顯降低。

我國罕見病平均確診時間

從4年降至4周

調查顯示，大約40%的罕見病患者經曆過誤診或者漏診。為提升罕見病診療水平，國家衛生健康委2019年建立全國罕見病診療協作網，目前已有419家醫院加入。6年來，這些醫院罕見病診療水平有了明顯提升，罕見病患者平均確診時間從以往的4年縮短到4周。

作為全國罕見病診療協作網的牽頭單位，北京協和醫院從2019年開始，每周進行多學科會診。屏幕上的患者是一名28歲的女性罕見病患者，曾輾轉多家醫院，仍難以解釋病情全貌。

北京協和醫院疑難罕見病會診中心20個學科專家和線上全國診療協作網的百餘位專家一起，針對她的病情進行多學科全生命周期診斷治療和管理分析。每一位專家不僅根據本領域的專業特點，對主治大夫提出的臨床問題進行分析判斷，還基於患者整體狀況，提供後續的管理和治療建議。

這是北京協和醫院疑難罕見病會診中心開展的第330場會診。這種高效協同、集中攻堅的診療模式，如今也擴展到門診和病房。2023年，全國首個罕見病聯合門診開診，2024年，全國首個罕見病專科病房啟用，這個擁有23張床位的病房，至今已收治800多位患者。

北京協和醫院罕見病醫學科主任沈敏：