今天是國際罕見病日，全球已確認的罕見病超過7000種，常見的罕見病包括血友病、漸凍症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。據估算，我國現有各類罕見病患者大約6000萬人。罕見病具有“發病率低、病種多、診療難”的特點。近年來，我國不斷完善罕見病救治體係，目前已建立覆蓋全部省份的全國罕見病診療協作網。

我國已建立覆蓋全部省份

罕見病診療協作網

2018年以來，國家衛生健康委等部門先後發布兩批罕見病目錄，收錄207種罕見病，越來越多的罕見病被了解、被看見。

為了讓罕見病患者盡快得到確診，我國組建了由北京協和醫院牽頭419家省級、地市級三甲醫院參與的全國罕見病診療協作網，組建1家國家級、26家省級罕見病醫療質量控製中心，通過充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，完善罕見病質量管理、技術指導、遠程會診和雙向轉診機製，不斷提升罕見病診療規範化、同質化水平。

國家衛生健康委組織專業機構研究製訂了207種罕見病的臨床診療指南，係統梳理各個疾病的診療方案，規範醫務人員診療行為。隨著診療服務水平的不斷提升，我國罕見病患者確診時間逐漸縮短，住院患者死亡率和住院時間呈現逐漸下降趨勢。“十五五”期間，我國將逐步擴大全國罕見病診療協作網醫院範圍，推動各省份和300萬人口以上的地市開設罕見病門診。強化基層醫務人員對罕見病的識別和診療能力。

中國出生缺陷幹預救助基金會秘書長薛敬潔：

我們要圍繞健全服務網絡、加強人才培養等重點任務，把基層的服務能力提上來。讓基層醫生能識別、能轉診，讓基層機構有能力做篩查、做診斷、做谘詢。

對出生缺陷實施三級預防

規避罕見病風險

絕大多數的罕見病都是出生缺陷造成的，罕見病的防治，應該始於生命的起點。記者今天從國家衛生健康委了解到，近年來，我國對出生缺陷實施三級預防策略，最大限度減少罕見病患兒出生。

我國出生缺陷三級預防策略的一級預防是婚前、孕前預防。通過遺傳學谘詢和篩查，評估子女罹患罕見病的風險。二級預防即孕期產前篩查與產前診斷發現罕見病。三級預防是新生兒篩查，在罕見病發病前早診早治。在成都市婦女兒童中心醫院，產科醫生正在為一名帶有隱性遺傳可能的孕婦做產前診斷。

成都市婦女兒童中心醫院產前診斷科副主任醫師張藹：